El 80% de las enfermedades raras es de origen genético. “Es un solo gen el responsable de producirlas. Su existencia ha hecho que, desde 1093 estén reguladas legalmente en Estados Unidos, lo cual permitió que desde ese momento se crearan incentivos para que la industria farmacéutica dedicara más trabajo al desarrollo de medicamentos para tratarlas”, así lo explica el conferencista internacional Fernando Ferrer, quien visitó el país para tratar el tema a propósito de que en este mes se celebra el Día de las Enfermedades Raras.

Hoy en día va en aumento la cantidad de medicamentos y tratamientos destinados a tratar este tipo de enfermedades, para lo cual se precisa de una ley en República Dominicana que identifique que estas existen y posteriormente se le brinde a la sociedad soporte y protección.

Según Ferrer, director general de Multinacional Partnerships LLC de EstadosUnidos, este tipo de enfermedades la padece un 4% de la población aproximadamente, lo que significa que en el país unas 400 mil personas podrían estar afectadas y a pesar de contar con varias leyes respecto a la salud, no hay una ley específica de enfermedades raras, lo cual dificulta el diagnóstico y acceso a los tratamientos correspondientes.

Para dar peso a lo que expone el conferencista, es importante citar que, en el artículo 61 de la Constitución dominicana del año 2015, se establece que toda persona tiene derecho a la salud integral, en consecuencia, el Estado debe velar por la protección de la salud de todas las personas, el acceso al agua potable, el mejoramiento de la alimentación, de los servicios sanitarios, las condiciones higiénicas, el saneamiento ambiental, así como procurar los medios para la prevención y tratamiento de todas las enfermedades, asegurando el acceso a medicamentos de calidad y dando asistencia médica y hospitalaria gratuita a quienes la requieran.

Hay que destacar también que en el año 2019, la ONU estableció que las en-fermedades raras sean parte de la cobertura del Sistema Universal de Salud, dentro de los objetivos de desarrollo sostenible del 2030.

Llamado a la conciencia
El tema se trata a propósito de que el próximo 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y con esto se busca crear consciencia sobre la importancia de mejorar las condiciones de salud de aquellos que las padecen, así como de establecer leyes alrededor del mundo que amparen a los pacientes con este tipo deenfermedades y de igual forma establecerlas como una prioridad en el sistema social y sanitario de cada país.

En este sentido, fue que Ferrer dictó una serie de conferencias en distintos centros de salud de Santo Domingo, para dar a conocer las leyes y los compromisos internacionales relativos a las enfermedades raras y ayudar a comprender el impacto de estas en nuestro país y la forma de hacerlas visibles para poder encontrar soluciones.

Comenta que en la comunidad europea hay leyes establecidas desde el año 2000 y desde la década pasada varios países de América Latina han promulgado leyes referentes a las enfermedades raras, aunque hasta el momento solo un 5% de ellas tiene algún tratamiento.

Algunas enfermedades
-El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario -El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.

-La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativaque causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras.

-La progeria de Hutchinson- Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.

DEFINICIÓN
Prestar atención
Las enfermedades raras o enfermedades huérfanas son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población y existen aproximadamente entre 6,000 y 8,000 tipos diferentes, las cuales se presentan mayormente en edades tempranas aunque otras se manifiestan en la adultez.

El auge
Hasta hace algunos años no se sabía nada al respecto y por lo tanto, no había medicamentos para tratarlas e incluso hoy en día se puede tardar hasta siete años en obtener un diagnóstico exacto del tipo de enfermedad. Generalmente el 50% de estas ataca a los niños.